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       產(chǎn)科副主任醫(yī)師王晶、主治醫(yī)師 任建利做客寶雞電臺經(jīng)濟(jì)廣播FM102.8進(jìn)行“如何預(yù)防出生缺陷”的相關(guān)知識解答。

醫(yī)學(xué)科普

       每年的9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。2005年中國政府決定將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。

1、何為出生缺陷？ 

       出生缺陷（birthdefects)是指嬰兒出生前已經(jīng)存在，出生時或生后數(shù)年內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等異常因素或環(huán)境因素引起，也可由遺傳因素和環(huán)境因素交互作用或其它不明原因所致。嚴(yán)重出生缺陷和遺傳病“是指嚴(yán)重影響個體生存能力、機(jī)能，在生命早期即致殘、生活不能自理或死亡的疾病。

2、出生缺陷疾病的類型

       大致包括三大類：一是先天畸形，即嬰兒體表或體內(nèi)的結(jié)構(gòu)異常，如神經(jīng)管缺陷、先心臟畸形、唇腭裂等，出生時可肉眼發(fā)現(xiàn)或檢查發(fā)現(xiàn)。二是功能、代謝、行為異常，如智力殘障、血友病、遺傳代謝病“等，生后幾個月或幾年發(fā)病才能被診斷，需要特殊的檢測手段。三是低出生體重、死胎和自然流產(chǎn)也屬于廣義的出生缺陷范疇。

3、出生缺陷發(fā)生的原因有哪些？ 　　

       出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，主要是指基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期（懷孕的前3個月）受各種感染或接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親患病，或長時間在高溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

4、出生缺陷是否可預(yù)防？ 

       一些出生缺陷疾病是可以預(yù)防的。據(jù)目前研究結(jié)果，已知可預(yù)防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類：第一類是孕期微量營養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏°，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染°在孕前3個月到孕初3個月可導(dǎo)致卵子畸變，胎兒畸形，發(fā)生越早對胎兒損害越大。第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。

5、預(yù)防出生缺陷有哪些措施？　

       出生缺陷重在預(yù)防，全國重點推廣出生缺陷三級預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。一級預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查“和孕前保健。包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。二級預(yù)防：進(jìn)行產(chǎn)前篩查“及產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查包括唐氏篩查、超聲篩查、地中海貧血篩查、甲狀腺功能及糖尿病檢查，同時進(jìn)行孕期保健指導(dǎo)及監(jiān)督。建議孕11—13+6周及15-20+6周進(jìn)行唐氏篩查，準(zhǔn)確率可達(dá)80%及以上。孕12-14周、孕20-22周及32周各進(jìn)行一次超聲檢查可排除80%胎兒有無結(jié)構(gòu)畸形。若發(fā)現(xiàn)胎兒有異?；蚰阁w有高危因素需行產(chǎn)前診斷，建議在孕11-13+6周行絨毛穿刺術(shù)、18-24周行羊膜腔穿刺術(shù)、孕24周以后行臍靜脈穿刺術(shù)提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。三級預(yù)防：進(jìn)行新生兒篩查。主要開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥°、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。出生缺陷預(yù)防工作的重點是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。

6、出生缺陷高危人群有哪些？　

       孕婦年齡超過35歲；夫妻雙方或家族成員患有某些遺傳疾病或先天畸形，或曾分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒，不明原因智力低下兒或先天畸形兒；夫妻雙方長期接觸有毒有害物質(zhì)等高危環(huán)境；夫妻雙方有不明原因反復(fù)流產(chǎn)或死胎死產(chǎn)等情況。

7、醫(yī)生建議最佳的生育年齡 

       35歲以下其主要原因是孕育“唐氏綜合征”患兒的風(fēng)險隨著年齡的增加而升高。

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_{本文僅作健康科普，不用于任何商業(yè)廣告目的，且不提供診療建議，也不能替代醫(yī)院的檢查和治療。如有相關(guān)疾病，請及時到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診，謹(jǐn)遵醫(yī)囑。}